Пренатальна діагностика спадкових захворювань під час вагітності


Кожна майбутня матуся, дізнавшись про своє цікаве положення, завжди переживає за свого малюка, що його чекає в майбутньому, як пройдуть пологи, і як буде протікати вагітність, і найважливіше - здоровий він? Чи немає будь-яких відхилень з боку фізичного здоров'я і всіляких пороків?

Зміст

  • Що таке пренатальна діагностика
  • Неінвазивна пренатальна діагностика
  • Інвазивна пренатальна діагностика

І ось, сучасна медицина прийшла на допомогу - лікарі всього світу внесли вклад у розвиток пренатальної діагностики вагітних жінок, що дозволило виявити і попередити безліч ускладнень, захворювань і вад ще на допологовому етапі і зберегти тим самим безліч дитячих життів.


Що ж таке пренатальної діагностики?

Під цим поняттям розуміють комплексну діагностику вагітної жінки з метою виявлення вад розвитку та вроджених аномалій у плода на допологовому етапі (хромосомні аномалії розвитку (синдром Дауна, Едвардса, Патау, Шершевского - Тернера), аномалії розвитку цетральної нервової системи і нервової трубки, вроджені вади серцево - судинної, опорно - рухової, сечі - видільної систем і шкіри).

Це дозволяє вчасно розпізнати порок і дає можливість своєчасно прийняти рішення про його корекції, або згода батьків на переривання вагітності, у разі захворювань у дитини не сумісних з життям. На даний момент існує близько ста спадкових хвороб і практично стільки ж хромосомних патологій.

При встановленні діагнозу під час пренатальної діагностики, дуже важливим є консультація досвідченого фахівця, і своєчасне транспортування дитини відразу після пологів в профільне відділення, для необхідного лікування та реабілітації.

Методи допологової діагностики:

  • Визначення батьківства
  • Консультація генетика і генетичний аналіз
  • Аналіз родоводу
  • Визначення статі дитини
  • Інвазивна пренатальна діагностика:
    1. Амніоцентез
    2. Кордоцентез
    3. Плацентоцентез
    4. Біопсія хоріону
    5. Біопсія тканин плода
    6. Фетоскопія
    7. Неінвазивна пренатальна діагностика:
      1. Ультразвуковий скринінг
      2. Біохімічний перинатальний скринінг
      3. Програма PRISCA

      Недарма пренатальна діагностика проводитися в строго визначені терміни вагітності, так як при виявленні вад розвитку у плода в ці періоди ще можливо перервати вагітність.


      У яких випадках показано переривання вагітності після підтвердження аномалій розвитку під час проведення пренатальної діагностики?

      • У разі неможливості лікування дитини після народження
      • Важких пороків розвитку
      • Великого ризику несприятливого закінчення вагітності для жінки
      • При наявних точних лабораторних підтверджень хромосомного захворювання

      Показання для проведення пренатальної діагностики:

      • Вік вагітної більше 35 років
      • Наявні зчеплені з підлогою хромосомні патології в родині
      • У сім'ї вже є дитина з хромосомним захворюванням
      • Захворювання, пов'язані з дефектом нервової трубки
      • Зміни в хромосомах у батьків
      • Гемоглобінопатії
      • Жінки, які перенесли інфекційні захворювання в ранніх термінах вагітності

      Неінвазивна пренатальна діагностика

      Ультразвуковий скринінг

      Ультразвукове дослідження під час вагітності показано проводити до трьох разів - в 10-14 тижнів, 20-24 тижня і 32 - 34 тижні. Це саами основні терміни для проведення дослідження, але по - показаннями, якщо необхідно уточнити діагноз доктор може призначити проведення УЗД в будь-якому терміні вагітності.

      УЗД необхідно для візуального виявлення вад розвитку плоду, затримки його росту, що дуже важливо для попередження народження дітей з грубими пороками, що не піддаються хірургічної корекції після пологів. Так, щорічно виявляється до 3 дітей на тисячу новонароджених, з грубими аномаліями розвитку.

      Біохімічний перинатальний скринінг

      Проводиться в терміні 10-14 тижнів - у першому триместрі вагітності. На дослідження береться кров вагітної жінки і визначається в ній - хоріонічний гонадотропін (ХГ) і РАРР (пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн -А), за якими можна судити про ризик розвитку вроджених аномалій розвитку плоду.

      А в терміні 16 -20 тижнів - у другому триместрі вагітності визначається такі маркери хромосомних патологій, як-альфа - фетопротеїн (АФП), вільний естріол і ХГ.

      Програма PRISCA

      За допомогою спеціальної комп'ютерної програми можливий розрахунок пренатального ризику розвитку вроджених аномалій розвитку на допологовому етапі у вагітної. Для отримання висновку за програмою PRISCA необхідно враховувати дані ультразвукового скринінгу вагітної і результати біохімічного перинатального скринінгу крові вагітної, а так само її вага, наявність багатоплідної вагітності і вік.

      Інвазивна пренатальна діагностика

      Амніоцентез

      Це діагностична процедура проводиться в 15-16 тижнів вагітності, за допомогою неї роблять прокол плодового міхура через передню черевну стінку під контролем ультразвукового дослідження, для забору навколоплідної рідини, в якій знаходиться суспензія слущенних клітин плоду.

      Набирають приблизно до 10 мл. навколоплідної рідини і в ній визначають рівень білка альфа - фетапротеіна, рівень якого підвищується при дефекті передньої черевної стінки та нервової трубки у плода. А так само проводять генетичну діагностику отриманих слущенних клітин плоду, на наявність хромосомних аномалій, ступінь зрілості легенів і ступеня тяжкості резус - конфлікту. Ризик можливих ускладнень при проведенні амніоцентезу дуже малий.

      Кордоцентез

      Метод, за допомогою якого береться пуповинна кров у плода під контролем УЗД під час вагітності. Терміни проведення процедури взяття крові - 18 -22 тижні вагітності.

      Отримані клітини крові досліджуються на наявність гематологічних, що передаються у спадок захворювань, резус - несумісності з резусом матері, внутрішньоутробних інфекційних захворювань. На відміну від амніоцентезу, кордоцентез більш інформативний, так як кров плода більш зручний об'єкт для дослідження.

      Біопсія хоріону

      Проводиться даний вид дослідження до початку другого триместру. У порожнину матки через цервікальний канал під контролем УЗД вводять катетер і беруть матеріал для подальшого дослідження. Допомагає встановити наявність у плода хромосомних аномалій, що викликають грубі каліцтва, визначити стать дитини і встановлення біологічного споріднення.

      Плацентоцентез або пізня біопсія хоріона

      Процедура плацентоцентеза відрізняється від біопсії хоріона, тим, що проводитимуться з другого триместру вагітності.

      Біопсія тканин плода

      Біопсія тканин плода проводитися вагітної жінки після 12 тижня гестації під контролем ультразвукового датчика. Вона допомагає діагностувати захворювання шкіри плоду, що передаються у спадок. За допомогою даної методики можна виявити таке захворювання, як іхтіоз. Отриманий клітинний матеріал відправляється на морфологічне дослідження, з метою верифікації діагнозу.

      Фетоскопія

      За допомогою оптичного зонда з 18-23 тижнів проводиться огляд плода, і візуально виявляються можливі вади розвитку. Але дана методика в сучасний час використовується рідко, тому що набагато безпечніше і надійніше використовувати метод УЗД, який так само дозволяє провести візуалізацію вроджених аномалій розвитку.

      Таким чином, перинатальний скринінг 1 триместру включає в себе:

      • Ультразвукове дослідження, проведене в 10-14 тижнів (термін гестації, розмір шийної складки плода і його копчіко- тім'яної і біпаріетальний розмір головки)
      • РАРР - А
      • Вільний в - ХГЧ

      А перинатальний скринінг 2 триместру вагітності, відповідно:

      • УЗД в терміні 16 -18 тижнів (термін гестації)
      • АФП
      • Вільний в - ХГЧ
      • Вільний естріол

      Перинатальний скринінг необхідний для оцінки розвитку плода, і він не може визначити всі наявні можливі проблеми у майбутнього малюка, але він визначає ймовірність наявності хромосомної патології або вроджених вад у нього. Медицина розвивається і не стоїть на одному місці і на даний момент розвивається так звана, фетальная медицина, що дозволяє провести корекцію аномалій розвитку внутрішньоутробно, тим самим давши шанс на життя дитині!